Трисомия по 9-ой хромосоме.

Диана, у нашей второй дочки тоже синдром трисомии 9 хромосомы мозаичной формы 20%- нам 2.5 годика, честно говоря живём надеждами, но любим всей душой и рады каждой минуте, что малышка жива и с нами рядом. Узнали очень поздно про синдром - только в годик, так как на местном уровне генетики при рождении смогли только сделать кариотип, но ответ пришел нормальный 46 хромосом, и позже забили тревогу только после приступов эппилепсии и комы. Малышка бьётся за свое право на жизнь- порок сердца сам прошел в 1,8 года и полное косоглазие от приступов эпилепсии само восстановилось за год после купирования. Малышка на внешность не отличается не красотой и по строению тельца. Она родилась сама на 35 неделе с весом 1960 группе при тазовом предлежании, так как на этом сроке не успела перевернуться и был уже внутриутробный вывих левой ножки, роды естественные прошли хорошо за 2 часа до назначенного кесаревого,сама задышала, но болезни ОРВИ и бронхов отакавали постоянно, надо таких деток беречь от переохлаждений и не посещать общественные места( Поликлиннике, автобусы,метро..), чтобы уберечь ребенка от вирусов- врач сам к нам ходит домой, в палаты больниц всегда ложимся отдельно от всех. Мы создаём по мере возможности естественную атмосферу для развития дочки- завели питомцев, приобрели все возможные развивашки и аппараты для максимального лечения при заражении. На улице гуляем целыми днями только летом в жаркую погоду, а при сильном ветре и температуре ниже 25 на улице передвигаемся только в машине, чтобы ребенок не охладился. Ездили пару раз на реабилитацию и это помогло, в 1,7 научились держать головку, а в 2 сами сидеть, держать спинку и начали говорить 5 слов. Сама держит, пьет и ест из бутылочки с 1 ( из-за комы в 10 месяцев могла бы и раньше). Из комы она вышла через 2 дня, это врачи не выписали сразу антибиотик при бронхите, от незнания про синдром, главное спасение малыша- любить ее сильно и всегда быть с ней на позитиве, стараться завести в ней желание жить, нам повезло, что дочки две и младшая впитывает от старшей много развития- они друг дружку обожают. Я тоже очень много времени искала информации именно про наш синдром, но данных мало и думаю нам с вами нужно поддерживать связь, чтобы хоть как то знакомиться и остерегаться что нас ждёт. Очень хорошо помогает психологически себя настроить и обучиться на тьютора( сама обучилась год назад), чтобы знать как можно помочь ребенку, что можно требовать от нее в развитии. Я в контакте «Ярослава Редькина» г.Вологда. Всем родителям, столкнувшимся с такой же болезнью ребенка- главное не отчаивайтесь и не опускайте руки, поменяйте координально свое понятие жизни, держитесь и не отпускайте своего ребенка до последнего своего вздоха жизни, только родительская любовь способна на борьбу со смертельным синдромом.

Здравствуйте, я записана в контакте любовь зобова. Там моя фотография, черно белый фон.