Трисомия X
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1079758 :: (16.11.2020 21:55) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Ирина
Жен., 31 лет. Москва |
Здравствуйте, Мне 31, мужу 32 (детей нет). В 21 год забеременели, я сделала аборт. С 28 лет (2 года и 10 месяцев) пытаемся забеременеть. По обследованиям у нас с мужем все идеально. Ставят бесплодие неясного генеза. В итоге решаем сдать анализ на кариотип, тк уже думаем об ЭКО. Но месяц назад узнаем, что я беременна! Сегодня пришел результат по кариотипированию: У мужа нормальный мужской кариотип. У меня: 47XXX (2), 46 XX (19) Кариотип женский, выявлены два клона клеток, минорный клон - трисомия Х, мажорный клон - нормальный кариотип. Подскажите, пожалуйста, каковы шансы родить здорового ребенка, без отклонений? Нужно ли обследовать плод дополнительно? Что за отклонения у меня в кариотипе? |
   |
 |
Акушер - гинеколог
Добрый день.
Шансы родить здорового ребенка конечно у вас есть. Но во время беременности вам помимо обычного скринига 1 триместра необходимо сделать НИПТ. Время создания: 17 Ноября 2020 10:17 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-лабораторный генетик
Ответила личным сообщением, продублирую здесь:
Здравствуйте, в Вашем кариотипе присутствуют клетки с дополнительной Х-хромосомой. Поскольку вариант мозаичный, т.е. присутствуют в подавляющем большинстве клетки с нормальным кариотипом, клиническая картина трисомии Х не проявляется. Но это позволяет предполагать, что аномальные клетки могут присутствовать в яичниках (вполне возможно, что беременности могли наступать, но с патологичным кариотипом, и эмбрион просто не имплантировался, так бывает). Шансы на рождение ребенка с нормальным кариотипом высокие, но, учитывая наличие отклонений в Вашем кариотипе (пусть и минимальных), рекомендую провести инвазивную процедуру с кариотипированием плода. Самая безопасная и безболезненная процедура - взятие амниотической жидкости (амниоцентез). Время создания: 17 Ноября 2020 15:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
невозможно рассчитать шансы в процентах по этой информации
Время создания: 26 Ноября 2020 22:42 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала