трисономия 16 хромосомы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №320210 :: (28.08.2010 09:50) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 25 лет.
новокузнецк
На 5 недели беременности обнаружили, что беременность замерла. По результатам хорионбиопсии выяснилось что произошло нарушение в кариотипе - 47,ХУ,+16. Каковы причины данного заболевания и как это повлияет на последующую беременность?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Трисомия 16 и моносомия Х - по статистике на первом месте, как причина остановки беременности. Трисомия 16 не совместима с прохождением поздних стадий органогенеза, поэтому плод погибает. Причиной трисомии 16 является нерасхождение хромосом при делении клетки, поэтому в яйцеклетке остается не 23, а 24 хромосомы (16я представлена не в одном, а в двух экземплярах). Сперматозоид привносит свои 23 хромосомы, у эмбриона получается не 46, а 47 хромосом, хромосома 16 - в трех копиях, поэтому и называется сверхчисленной. Ошибки в расхождении хромосом - процесс чаще случайный, вероятностный. Никто не застрахован от таких случаев. Если в кариотипах супругов нет никаких изменений, то риск при следующих беременностях сохраняется общепопуляционным. 
Время создания: 28 Августа 2010 12:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Причин несколько. Супругам нужно сдать кровь на кариотип.
Время создания: 30 Августа 2010 10:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала