Тромбофилия

«Другие консультации / Гематолог»

Вопрос №276217 :: (17.05.2010 15:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 27 лет.
Россия Крымск
Здравствуйте! У меня привычное невынашивание беременности (2 замершие на сроке 4 недели, 1 выкидыш- 5-6 недель)
Вот результаты моих анализов, скажите пожалуйста, что это значит и что мне делать дальше, могу ли я родить ребенка с этим?. Все остальные анализы в норме
Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация
Результаты детекции аллельных вариантов генов:

Локус
(полиморфиз)
GSTT1 - 0/0
GSTM1 - +/+
GSTP1 (I105V;A114V)- 1a/1a

MTHFR (C677T) -C/C
MTHFR (A1298C) -A/C
MTRR (A66G) -G/G
MTR (A2756G) -A/A
FV (G1691A) -G/A
FII (G20210A) G/G
Заключение: По результатам исследования образца ДНК выявлена нулевая аллель гена GSTT1 , мутация А1298С в гене MTHFR в гетерозиготном состоянии, мутация A66G в гене MTRR в гомозиготном состоянии и мутация в гене FV в гетерозиготном состоянии.
Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог. гематолог
гематолог
Самая неприятная в вашей ситуации - это мутация 5 фактора, даже то, что гетерозигота. В таких случаях рекомендуется с момента зачатия начинать прием (точнее уколы) антикоагулянтов - фраксипарин или клексан. Мутации в обмене гомоцистеина - нужно исследовать его уровень в крови и определяться в дозе фолиевой кислоты. Кроме того, нужно исследовать гемостазиограмму для того, чтобы исключить дефицит естественных антикоагулянтов, чтобы оценить риск невынашивания в вашем случае.
Время создания: 17 Мая 2010 20:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала