Тройной тест

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №907990 :: (20.03.2016 20:22) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 33 лет.
Россия Москва
Добрый день.мне 33 года.на сроке 16.0 недель сделала тройной тест,по его результатам хгч 13300- 0,4 мОм,афп -25,7 -0,9 мОм, св.эстриол 1,17-0,5 мОм,риск синдрома дауна 1:6000(низкий риск),риск синдрома Эдуарда 1:700 (нормальный риск);риск дефекта нервной трубки-1:10000(низкий)....а результаты первого скрининга были такими.....пап-2,1-0,99 мОм,св.бета хгч был 16,1-0,4 мОм...все риски были <10000. Чем мне грозят такие риски,особенно волнует по Эдвардсу.с уважением...Ирина
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина, с результатами скрининга и УЗИ обратитесь на очную консультацию к генетику. Риск у Вас не так уж и повышен, но надо оценивать все в совокупности.
Время создания: 21 Марта 2016 10:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам  нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..
Время создания: 21 Марта 2016 14:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Александр. терапевт
терапевт
нужна очная консультация генетика.
Время создания: 30 Марта 2016 08:11 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала