Ирина
Жен., 33 лет. Россия Москва |
Добрый день.мне 33 года.на сроке 16.0 недель сделала тройной тест,по его результатам хгч 13300- 0,4 мОм,афп -25,7 -0,9 мОм, св.эстриол 1,17-0,5 мОм,риск синдрома дауна 1:6000(низкий риск),риск синдрома Эдуарда 1:700 (нормальный риск);риск дефекта нервной трубки-1:10000(низкий)....а результаты первого скрининга были такими.....пап-2,1-0,99 мОм,св.бета хгч был 16,1-0,4 мОм...все риски были <10000. Чем мне грозят такие риски,особенно волнует по Эдвардсу.с уважением...Ирина |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина, с результатами скрининга и УЗИ обратитесь на очную консультацию к генетику. Риск у Вас не так уж и повышен, но надо оценивать все в совокупности.
Время создания: 21 Марта 2016 10:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов
малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический рискосложнений при проведении амниоцентеза0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..
Время создания: 21 Марта 2016 14:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
терапевт
нужна очная консультация генетика.
Время создания: 30 Марта 2016 08:11 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|