Мелкобродова Юлия
Жен., 35 лет. Россия Челябинск |
Здравствуйте. Я уже обращалась с вопросом, хочу спросить дополнительно. Дочери 12 лет (одна из двойни) 5 лет назад после ангины(может просто совпадение) резко одномоментно начал косить левый глаз. Окулист назначил лечение, которое ни к чему не привело и в 2004 г. сделали операцию. Но начало падать зрение. Сначала выставили диагноз амблиопия. Потом провели более детальное обследование и выставили диагноз тапеторетинальная абиотрофия беспигментная форма (еще пишут смешанная). Курс ретиналамином проходим раз в 6 мес, физиолечение. Говорят это нигде не лечится, это действительно так? Может все-таки есть какие-либо передовые(может очень дорогие) методы? У втрой дочери также появились нарушения в работе сетчатки, но диагонз еще не выставлен точно. Если мы с мужем решим родить еще одного ребенка, можно по анализам определить является ребенок носителем дефектного гена или нет? В наших семьях не было случаев подобного заболевания (анализ провели до 5 поколения). |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Перед планированием беременности Вам надо на очной консультации обследоваться всей семьей и возможно сделать анализ крови девочек на определение мутации. После установления мутации у детей берется кровь у родителей на те же мутации. Так выявняется являются ли родители носителями мутантного гена. Тактика лечения зависит от конкретных изменений на глазном дне.
Время создания: 26 Января 2009 14:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|