У меня кариотип 46, xy, t(4pt;18)
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №151531 :: (28.07.2009 12:03) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Bola
Муж., 30 лет. Казахстан Алматы |
Добрый день. У меня кариотип 46, xy, t(4pt;18) . Получили сегодня такой анализ. У меня транслокация, у супруги все нормально. Рядом на бумажке еще было написано: (p16, q23). А это куда относится? Вопрос, что теперь будет? У нас была недавно беременность, которую пришлось прервать (в марте 2009) в связи со множеством обнаруженных патологий у ребенка. Хромосомной патологии врачи сказали не было у ребенка. Причины патологий не известны. Есть предположение, что это из -за вакцинации против гриппа, который мы сделали буквально на первой неделе беременности, так как не знали об этом (супруга не использовала контрацепцию 5 дней и вот результат). Даже не знаю.. Ощущение того, что у тебя неправильный кариотип... даже не знаю как описать. И главное не ясно, я просто носитель или у меня все клетки с таким кариотипом? И как это передается по наследству? Что обычно происходит, когда транслоцированные хромосомы объединяются с нормальными при оплодотворении? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Убедительно рекомендую консультацию генетика очно.
Время создания: 28 Июля 2009 12:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! По поводу (p16, q23). Это продолжение записи формулы кариотипа, указание точек разрыва хромосом, вступивших в обмен участками. "просто носитель" или "все клетки с таким кариотипом" - понятия равнозначные. но ситуация не столь драматична, т.к. шансы очень велики. При наступившей след. беременности я бы рекомендовала проведение дородовой диагностики кариотипа плода, желательно, методом флуоресцентной гибридизации in situ с использованием локус-специфических зондов 4p16 и 18q23.
Время создания: 28 Июля 2009 15:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала