Алина
Жен., 26 лет. Россия Мытищи |
Добрый вечер! У меня родился сын, у которого отсутствует ушная раковина, небная дужка и миндалина (все это слева) и плюс ко всему порэз лицевого нерва. Сделали ему анализ кариотип - 46ху(норма). Так почему моему ребенку генетики поставили - синдром Гольденхара? Разве можно поставить диагноз только признакам? хромосомный набор в норме. Всю беременность я пила таблетки дексаметазон, от этого может быть порок развития плода? С уважением, Батракова Алина. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
При болезни Гольденхара кариотип не меняется, это результат мутации гена. Если сомневаетесь в диагнозе , запишитесь на прием в наш Иститут.
Время создания: 08 Июня 2008 17:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|