У ребенка отсутствует ушная раковина, небная дужка и миндалина-синдром Гольденхара?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №38942 :: (29.05.2008 20:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алина
Жен., 26 лет.
Россия Мытищи
Добрый вечер! У меня родился сын, у которого отсутствует ушная раковина, небная дужка и миндалина (все это слева) и плюс ко всему порэз лицевого нерва. Сделали ему анализ кариотип - 46ху(норма). Так почему моему ребенку генетики поставили - синдром Гольденхара? Разве можно поставить диагноз только признакам? хромосомный набор в норме. Всю беременность я пила таблетки дексаметазон, от этого может быть порок развития плода?
С уважением, Батракова Алина.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
При болезни Гольденхара кариотип не меняется, это результат мутации гена. Если сомневаетесь в диагнозе , запишитесь на прием в наш Иститут.
Время создания: 08 Июня 2008 17:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала