СМА
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7 и 8 экзонах гена smn. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 1) исключено наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn (наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn характерно для на следственной спинальной амиотрофии). При анализе гена smn (smn1-ген локализован на длинном плече 5-ой хромосомы)- выявлено: 3 копии экзона 7 гена smn1 (в норме 2) 3 копии экзона 8 гена smn1 (в норме 2) 2)при анализе псевдогена smn2-выявлено: 2 копии экзона 7 псевдогена smn2 2 копии экзона 8 псевдогена smn2. Скажите есть ли у ребенка СМА? Что значит 3 копии экзона 7 и 8 в гене smn1 при норме 2 копии? Анализ проводили в тнимц ран. Я знаю, что необходима очная консультация генетика, но в нашем городе врача нет, а выехать в ближайшее время нет возможности, поэтому задаю вопрос на сайте и недель на понимание и ответ. Спасибо. |