Укороченая бедровая кость

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №667494 :: (15.02.2013 06:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Эльвира
Жен., 21 лет.
Россия Омск
Здравствуйте, у меня довольно сложная ситуация. Срок беременности 19недель + 5 дней по последнему узи (14.02.2013)
19.01.2013 на узи поставили срок 16недель + 2дня.
25.11.2013 - срок беременности по узи 7-8недель.
Последние месячные были 4.09.2012, до сентября я пила ОК «Клайра» и вообще мы с мужем в тот период редко занимались сексом ( 18.09.12; 29.09.12 и 10.10.12) Я считаю что зачатие произошло именно 10 октября. А сейчас врачи мне не могут установить срок беременности и говорят что я наврала с датой месячных, хотя я точно помню, когда они у меня были. Я считаю что произошел сбой из-за отмены ОК. Так вот по результатам последнего УЗИ врачи считают, что у моего ребенка может быть синдром Дауна. т.к. у нас присутствует симптом Гольфного мяча и укороченны бедренные кости.
ФЕТОМЕТРИЯ:
БПР головки 47мм
ОЖ 144мм
ДБ 30
Д лина костей голени 27мм
Длина плечевой кости 29мм
Длина предплечья 25мм
Масса 300гр.
В Анатомии плода все в порядке ЧСС 144уд/мин.
Так же упомянуто про симптом Гольфного мяча в левом желудочке.
Результатов скрининга нет.
В дополнение расскажу о родных и нас с мужем. Мой рост 174, мужа 178. Я длинноногая, муж нет, даже укорачивает брюки при покупке. У мужа отец и брат были меньше 170 ростом, мать вообще около 160. С моей стороны только отец высокий. Сама я до 13 лет была мелким ребенком, так же имею аномалию в сердце (хорда ЛЖ опущена и слегка повернута).
Подскажите что мне думать и верить ли врачам, они заставляют меня переживать, а я считаю что у ребенка такая конституция и все у нас в порядке с ножками.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врачи не заставляют преживать , а оценивают ситуацию и пытаются помочь родить здорового ребенка. Сделайте УЗИ еще в одном месте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 18 Февраля 2013 10:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала