Укорочение кости носа и конечностей
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №537916 :: (05.01.2012 12:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
|
Марина
Жен., 25 лет. Набережные Челны |
Добрый день. Такая проблема. Первые 2 УЗИ не показали никаких отклонений, воротниковая зона 1,8; определены размеры кости носа. На скрининге в 18 недель немного превышен ХГЧ (2,2 при норме 2,0). Размеры конечностей и носа соответствуют сроку беременности. На 3-м УЗИ в 32 недели появились признаки синдрома Дауна - укорочение кости носа (7,4 при норме 9) и укорочение конечностей. Некоторые кости соответствуют только 27-28 недели беременности. Отправляют в РКБ на консультацию генетиков и на УЗИ к Терегуловой. Я в шоке... Как может такое быть? Что генетики могут на таком сроке сделать? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Могут оценить состояние плода до рождения.
Время создания: 05 Января 2012 20:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Марина! Обнаруженные маркеры возможной хромосомной патологии требуют дальнейшего обследования, поэтому Вас направляют на экспертное УЗИ и консультацию генетика. Скорее всего, Вам будет предложен кордоцентез - исследование крови плода на кариотип.
Время создания: 05 Января 2012 22:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала