Елизавета
Жен., 36 лет. Москва |
Добрый день! Мне 36 лет, мужу 35. Планируем беременность. Муж сдал расширенную панель в Геномеде (https://carrierscreening.genomed.ru/diseases#rec444963441) и оба сдали анализ кариотипа (нормальный женский и мужской кариотип). Выявлены 2 патогенности: 1. ген CRB1 (ENST00000367400) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr1:197434706G>A, кДНК - c.2843G>A, АК замена- p.Cys948Tyr, глубина прочтения -47 Классификация ACMG: Likely Pathogenic. Заболевания, ассоциированные с геном: Leber congenital amaurosis 8 (613835), AR Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (172870), AD Retinitis pigmentosa-12 (600105), AR 2. ген DHCR7 (ENST00000355527) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr11:71441401C>T, кДНК - c.452G>A, АК замена- p.Trp151*, глубина прочтения -323 Классификация ACMG: Pathogenic Заболевания, ассоциированные с геном: Smith-Lemli-Opitz syndrome (270400), AR И самое главное - «Обнаружено 2 копии 7-8 экзонов гена SMN1. Носительство спинальной мышечной атрофии не выявлено». Подскажите, нужно ли сдавать мне какие-то анализы? Если да, то какие? Спасибо! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Имеет смысл Вам сдать кровь на мутации выявленные у мужа. По итогам лучше проконсультироваться у врача генетика.
Время создания: 24 Августа 2023 20:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|