Увеличение короткого плеча 15 хромосомы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №403865 :: (10.02.2011 11:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
Анна
Жен., 26 лет.
Украина Херсон
Моему сыну 1,5 года. Сдали анализ на кариотип. Результат 46 ХУ 15 р+. Генетик сказала что это означает что у ребенка задержка психомоторного развития. Хотя педиатры говорят что ребенок развивается соответственно возрасту. Так ли это??? Может необходимо проведение дополнительных анализов???
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Поскольку формула кариотипа написана некорректно, трудно что-либо предполагать. Если значится ph+ или ps+, то это вариант нормы. Если дополнительный материал, то обычно указывают add. В связи с чем был кариотипирован ребенок?
Время создания: 10 Февраля 2011 17:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Для ответа на вопрос надо знать заключение невролога, педиатра и врача генетика.
Время создания: 10 Февраля 2011 20:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Aнна 11.02.2011 14:36
Мы проходили обследование в связи с тем что по МРТ был поставлен диагноз мукополисахаридоз, который не подтвердился другими специалистами. Формула кариотипа в заключении записана именно так: 46 ХУ 15р+. Генетик ставит диагноз задержка психоречевого развития, невролог - астенический синдром. Педиатр сказала что никаких отклонений не видит, ребенок развивается соответсвенно возрасту.
   
Анна, пересдайте анализ на кариотип в другой клинике. Поскольку мнения противоречивы, а формула неинформативна, сказать ничего нельзя...
   
Aнна 12.02.2011 09:49
Спасибо