Увеличение ТВП 3,1 в 12 недель

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №700705 :: (30.05.2013 13:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Марина
Жен., 31 лет.
Саратов
Здравствуйте, подскажите пожалуйста насколько % вероятность, что у ребёнка будет болезнь Дауна? или какие-то другие патологии? Муж и я ничем не болели, муж старше меня. Я колю Актовегин и Дюфастон пью, т.к. кровяные выделения были. Сейчас всё нормально.
Амниоценез или биопсию хориона делать не дают!!!
Мы уже думаем прервать беременность :(
12 недель: вес- 70кг; КТР- 58мм; ВП- 3,1мм; ЧСС-155уд/мин; БПР-18мм; остальное - норма; регургитация ч/з трикуспидальный клапан 20см/с.
После генетика:
В-ХГЧ - 1,470 МоМ; РАРР-А - 1,990 МоМ

21 Дауна 18 Эдвардса 13 Пата
Исходный риск: 1:482 1:1145 1:3601
Пересмотренный риск: 1:209 1:1575 1:1929
Скажите что нам делать? мы извелись уже :( Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы НЕ дают 100% правильной оценки состояния плода . Нет возможности однозначно ответить на вопрос по письму. Покажитесь в другом Центре.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 30 Мая 2013 17:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Марина 10.06.2013 14:23
Спасибо, Ольга Вадимовна 0