Анастасия Губанова
Жен., 26 лет. Санкт-Петербург |
Здравствуйте! Первая беременность, мне 26 лет, супругу 25, значимых наследственных заболеваний нет, у супруга была выявлена тератозооспермия (по последним данным 2% нормальных и 2% пограничных форм, все остальные сперматозоиды с патологией головки). Беременность произошла с первой же попытки. По результатам Узи в 12-13 недель была выявлена гипоплазия НК 1,3 мм. Размеры ТВП 2,1 мм, все остальные параметры так же в норме. Результаты анализа крови показали: Синдром Дауна (трисомия 21) 1:902(возрастной) 1:4433 (индивидуальный);Синдром Эдвардса (трисомия 18) 1:2225(возрастной) 1:14563(индивидуальный) ; Синдром Патау (трисомия 13) 1:6975(возрастной) 1:48681(индивидуальный). Узи делали у очень хорошего специалиста, нам сказали, что нет необходимости в дополнительных обследованиях и назначили плановое узи в срок 18-20 недель. Хотелось бы услышать ваше экспертное мнение, стоит ли все-таки посетить генетика и сделать дополнительные анализы? Заранее благодарю вас за ответ!!! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 29 Ноября 2016 11:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|