ВДКН у дочки

Вопрос №450065 :: (03.05.2011 11:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0

шелепин андрей
Муж., 30 лет.
россия магнитогорск

обнаружена мутация сайта сплайсинга во 2 интроне в гетерозиготной форме; у меня. Не могли бы вы объяснить что это значит. b=a

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Это означает, что может быть нарушение трансляции белка в клетке, но есть нормальная копия этого участка.

Время создания: 05 Мая 2011 17:33 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала