верно ли выставлено заболевание?

ребенку 10 лет, отстает в физическом и психомоторном развитии. неоднократно делали ЭЭГ: , заключение: Гиперсинхроный тип ЭЭГ: признаки значительной ирритативной дисфункции диэнцефально-
подкорковых структур головного мозга (вероятно по типу нарушения корково-подкоркового
торможения). Эпилептиформной активности не зарегистрировано.
в состоянии бодрствования:доминирует тета ритм7- 7,5 Г с акцентом в теменно-центрально-лобных областях.
в состоянии естественного сна:1 стадия сна (длительная):
Вспышки волн 3,5-4 Гц амплитудой до 100 мкВ в теменно-центрально-лобных областях.
2 стадия сна: Специфические паттерны сформированы стадии, но продукция их значительно снижена.
Сонные веретена редкие, разорванные, представлены в виде активности 11-13 Гц амплитудой 40-60
мкВ в теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы нечастые, представлены в виде заостренных
полифазных волн амплитудой до 110 мкВ в теменно-центрально-лобных областях.
Реакции активации в виде вспышек волн 5-6 Гц амплитудой до 140 мкВ в теменно-центрально-
лобных областях с диффузным распространением.
Обращает на себя внимание общая низкая амплитуда ЭЭГ сигнала!
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии бодрствования:
На фоне полиморфной медленноволновой активности амплитудой до 10-15 мкВ с акцентом в
центрально-височно-теменных областях регистрируется значительно дезорганизованный «медленный»
альфа ритм 7-8 Гц амплитудой 40-60 мкВ; модуляции альфа ритма выражены слабо, зональные различия
стерты.
Фотостимуляция 5-20 Гц и гипервентиляция 3 минуты – без значимых изменений по сравнению с
фоном.
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии естественного сна:
1 стадия сна:
Доминирует полиморфная медленноволновая активность амплитудой до 10-15 мкВ.
2 стадия сна:
Специфические паттерны 2 стадии сформированы, но несколько деформированы, продукция их
снижена. Сонные веретена редкие, разорванные, представлены в виде активности 11-13 Гц
амплитудой 20-40мкВ в теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы представлены в виде
заостренных полифазных волн амплитудой до 60 мкВ в теменно-центрально-лобных областях с
диффузным распространением.
3 стадия сна:
Диффузная медленноволновая активность 1,2-2,3 Гц амплитудой до 60 мкВ.
В состоянии сна регистрируется периодическое региональное замедление в дельта диапазоне,
фрагментарные комплексы ОВ-МВ амплитудой до 40-70 мкВ в теменно-височно-центральных
областях с акцентом в левом полушарии и с тенденцией к диффузному распространению.
Общая продолжительность исследования: 1 час 1 минута
Общее время сна: 20 минут
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии бодрствования:
На фоне полиморфной медленноволновой активности амплитудой до 20-30 мкВ доминирует тета ритм
в виде вспышек 6,5-7,5 Гц амплитудой 70-100 мкВ в височно-центрально-лобных областях;
зональные различия стерты.
Характеристика биоэлектрической активности в состоянии естественного сна:
1 стадия сна:
Доминирует полиморфная медленноволновая активность амплитудой до 10-15 мкВ. Вспышки волн 4-5-
6 Гц амплитудой до 120 мкВ в височно-центрально-лобных областях.
2 стадия сна:
Специфические паттерны 2 стадии сформированы, но несколько деформированы, продукция их
снижена. Сонные веретена редкие, представлены в виде активности 11-13 Гц амплитудой 30-40 мкВ в
теменно-центрально-лобных областях. К-комплексы редкие, представлены в виде заостренных
полифазных волн амплитудой до 80 мкВ в теменно-центрально-лобных областях с диффузным
распространением.
3 стадия сна:
Не достигнута.
Эпилептиформной и патологической активности не зарегистрировано.
Заключение:
Сохраняются умеренные диффузные нарушения биоэлектрической с признаками значительной
ирритативной дисфункции диэнцефальных структур головного мозга.
Эпилептиформной и патологической активности не зарегистрировано.
Без принципиальной динамики по сравнению с предыдущими исследованиями.
С 1года 2месяцев страдает непонятными рвотами, последние 3 года приступы купируют на базах реанимации, последние 1,5 года при приступах начала закатывать глаза, нарушен цикл кребса и по тмс недостаточность очень длинноцепочной ацил-соа дигидрогеназы жирных кислот, а по сегнеру: недостаточность очень короткоцепочной ацил коа.
Делали сверку трио по сегнеру результат был очень интересным и парадоксальным:
[24.04.2020 19:51] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанина Ольга Ильинична

Дата рождения: 19.05.2010

Пол: женский

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A,

гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гомозиготном состоянии.

Дополнительная информация: Референсная последовательность NC_000012.11
[24.04.2020 19:52] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанина Елена Анатольевна

Дата рождения: 30.08.1982

Пол: женский

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: У пробанда (Лузанина Ольга Ильинична 19.05.2010 г.р.) выявлена мутация

chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A, гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гетерозиготном состоянии.

Дополнительная информация: Референсная последовательность NC_000012.11
[24.04.2020 19:52] Лена Генова(Лузанина): Заключение молекулярно-генетического исследования

Ф.И.О: Лузанин Илья Владимирович

Дата рождения: 24.12.1981

Пол: мужской

Вид материала: Кровь (венозная)

Направительный диагноз: У пробанда (Лузанина Ольга Ильинична 19.05.2010 г.р.) выявлена мутация

chr12:121176083 в гене ACADS, в 6 экзоне, NM_000017.2, с.625G>A, гомозигота

Вид исследования: Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Дата заключения: 05.04.2020

Направление: Выявление нуклеотидной замены chr12:121176083G>А

Ген: ACADS

Метод исследования: Прямое секвенирование

Результаты исследования

Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген ACADS. Обнаружена

нуклеотидная замена chr12:121176083G>А в гомозиготном состоянии.

На данный момент:

Верно ли найдено заболевание, или необходимо исключить еще что-то? Если еще что-то, то что именно?