Вероятность рождения ребенка с синдромом дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1015085 :: (11.05.2018 23:22) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Мария
Жен., 27 лет.
Беларусь Могилев
У меня двойняшки,у одного мальчика синдром Дауна,поставили после анализа на кариотип при рождении.Поставили трисомную форму.В процессе беременности вероятность по шейной складке была 1:7000 на двоих детей,узи были хорошие,скрининг без вопросов.У мужа есть синдактилия на двух ножках-2 и 3 пальчики до первой косточки соединены кожной тканью.На вопросы родственников и мужа-у него у одного такое,случайная форма,в наследственности не было.Могло ли это увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна?Можно ли проверить второго моего мальчика на риск рождения у него детей с синдромом Дауна или с синдактилией. И если запланируем еще одного малыша,можно ли проверить нас родителей до беременности,будет ли показан риск.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 16 Мая 2018 09:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, трисомная форма - это результат случайной ошибки при расхождении хромосом.От этого никто не застрахован. У второго мальчика риск будет общепопуляционный, т.е. такой же, как у всех, 1:700 в среднем. А синдактилия может быть как унаследованным вариантом, так и вновь возникшим признаком. Но на распределение хромосом в мейозе эта особенность не влияет никак.
Время создания: 16 Мая 2018 23:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала