Дмитрий
Муж., 44 лет. Moscow |
Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ! Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста. У моей матери тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит), проявилась в подростковом возрасте. Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания. Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии. Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать? 2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*. Очень надеюсь на ваш ответ! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У Вас и мамы нет диагнозов- только названия группы заболеваний. Лучше сделать анализы в МГЦ Геномед на Тульской. Нет диагнозов - надо сдавать на все .
Время создания: 19 Июня 2020 13:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|