Выделение гена при наследственных поражениях сетчатки

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1072637 :: (18.06.2020 20:20) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Дмитрий
Муж., 44 лет.
Moscow
Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ!
Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста.
У моей матери тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит), проявилась в подростковом возрасте.
Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания.
Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии.
Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать?
2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*.
Очень надеюсь на ваш ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У Вас и мамы нет диагнозов- только названия группы заболеваний.   Лучше сделать анализы в МГЦ  Геномед на Тульской. Нет диагнозов - надо сдавать на все . 
Время создания: 19 Июня 2020 13:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала