Марина
Жен., 33 лет. Ханты-Мансийск |
Здравствуйте, мне 33 года, вторая беременность. На сроке 15-16 недель сдавала анализы на АФП - 25 и ХГЧ-19153. (в 11 недель показатель Pa-рра - 5). Меня направили на консультацию к генетику.Генетик посчитал превышение показателя ХГЧ в 3,8 раза, поставил риск по возрасту и сроку беременности 1:464. Сегодня перед приемом на сроке 21 неделя сделали УЗИ: срок по УЗИ поставили 22,4 нед., данных за врожденные пороки развития и ГДН не выявлено. Но поставили гипоплазию костей основания носа (4,6мм). Но во время проведения УЗИ ребенок закрыл руками личико (может не правильно замерили носик?)Врач сказал, что кости носа могут еще вырасти к 27 недели. Он направил на инвазию, но я написала отказную. А вот сейчас все равно мне покоя нет и давление от переживаний повышается. На приёме у генетика я забыла сказать, что мажу периодически руки мазью «Элоком» (гормональная) и в период сдачи анализа на ХГЧ я, помоему как раз пользовалась этой мазью,т.к. у меня экзема. Других гормональных препратов за весь период беременности не принимала, с угрозами выкидышей в больницу не обращалась. Одна проблема - это повышение давления, я принимаю допегит 3 р. в день по 1т. Скажите на сколько серьезно мое положение и какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна? Может повышение ХГЧ связано с моим состоянием и Элокомом и переживать не надо? Предыдущие УЗИ никаких отклонений от норм не показывали. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 16 Марта 2010 15:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|