высокий риск наличия Синдрома Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №33739 :: (24.04.2008 07:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Светлана
Жен., 38 лет. Россия Санкт-Петербург |
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста разобраться. Я очень напугана. В 9 недель 5 дней сдавала анализы крови. Показало: HCGb-37,00 ng/ml, медиана 71,57, коррект. МоМ 0.74. PAPP-A - концентрация 330,00 mU/L, медиана 1256,29, коррект. МоМ 0.41. Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:176 Индивидуальный риск наличия у плода синдрома Дауна 1:249. Результат скрининга на Синдром Дауна -ВЫСОКИЙ РИСК. Вес 98,5 кг. В 12 недель 5 дней делала УЗИ. Все в норме, но пограничное значение ТВП - 2.5 мм. Подскажите, пожалуйста, насколько это серьезно. Очень переживаю. Записалась к генетику. Но попаду только через полторы недели. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 02 Февраля 2011 12:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала