Высокий риск синдрома Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №220618 :: (27.01.2010 14:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0

Ирина
Жен., 30 лет.
Москва

Здравствуйте. у меня аутоимунный тиреоидит. на 7-ой неделе результаты были ТТГ 3,27 мкМЕ/мл (0,40-4,00); Т4 своб. 0,99 нг/дл (0.80-1.90); антитела к ТПО 215.34 МЕ/л (0.00-5.60). назначили эутирокс в дозировке 25. на 20-й неделе антитела пришли в норму, но ТТГ был 6.0 не знаю в каких единицах(при норме до 6.8). также с 13 по 15-ю неделю был утражестан. на 18-й неделе беременности делала скрининг. результаты AFP 38.15 МЕ/мл МоМ 0,99; HCGb 33.61 нг/мл Мом 3,21; UE3 4.54 nmol/L МоМ 0,71. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:170, возрастной риск 1:840. результат узи в норме, делала повторное узи в цпс и р, врач сказала, что по узи претензий нет. в заключении написано локализация плаценты - задняя стенка, дно. генетик в центре на мои вопросы не ответила, на результаты анализов по щитовидке не смотрела. просто предложила сделать омниоцентез. большая просьба прояснить мне ситуацию. влияет ли АИТ на уровень ХГЧ, может ли мое заболевание спровоцировать у ребенка развитие синдрома Дауна?

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%,

Время создания: 27 Января 2010 15:01 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Полная версия страницы »»»