Высокий риск трисомии 21 по НИПТ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1098522 :: (07.01.2022 23:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Юлия
Жен., 39 лет. Калининград |
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться.Беременность 18 недель, проходит спокойно, без угроз (единственное-исходно большой вес 111кг, но пока практически без набора доп. Кг). В рамках первого скрининга в 12,4 нед проведено экспертное узи, по которому КТР 67, ЧСС 160, ТВП 1.6, носовая кость визуализируется 1.9 (стоит норма 1.69-2.67), все остальные показатели также в норме. Биохимический скрининг не проводился в связи с запланированным НИПТ. НИПТ panorama делался в 12 и 15 недель. В первой попытке не получился, во второй выделена невысокая фракция плода 6.1 и установлен высокий риск трисомии 21 (95/100). Ведущий беременность доктор направляет на решение вопроса о кордоцентезе. Собственно мои вопросы в ожидании очных консультаций: 1. Какие еще могут быть причины ложноположительного нипт кроме человеческого фактора или мозаицизма плаценты? 2. Какова вообще частота случаев, когда плацента «дефектная», а у плода все хорошо? 3.правильно ли я понимаю, что при заборе материала при амниоцентезе в водах «плавают» клетки плода, а клеток плаценты нет (то есть не будет искажения результата, если проблема только в плаценте, а не в плоде)? 4. Каковы риски для беременности при проведении кордоцентеза? Они действитеььно выше, чем при амниоцентезе? 5. Что лучше выбрать в такой ситуации, чтобы была максимальная результативность: делать как можно быстрее амниоцентез или ждать до 22й недели и делать кордоцентез? Очень переживаю. Заранее благодарю за ответ. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ РАН.
Время создания: 09 Января 2022 11:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте!
1. Какие еще могут быть причины ложноположительного нипт кроме человеческого фактора или мозаицизма плаценты? Человеческий фактор при анализе практически исключен, основная причина - в возможном плацентарном мозаицизме. 2. Какова вообще частота случаев, когда плацента «дефектная», а у плода все хорошо? 4-5% 3.правильно ли я понимаю, что при заборе материала при амниоцентезе в водах «плавают» клетки плода, а клеток плаценты нет (то есть не будет искажения результата, если проблема только в плаценте, а не в плоде)? Верно 4. Каковы риски для беременности при проведении кордоцентеза? Они действитеььно выше, чем при амниоцентезе? Риск при кордоцентезе по статистике 1%, при амниоцентезе 0,5% 5. Что лучше выбрать в такой ситуации, чтобы была максимальная результативность: делать как можно быстрее амниоцентез или ждать до 22й недели и делать кордоцентез? Если амниоцентез с культивированием, то клетки "растут" 2 недели. При этом смотрят все хромосомы. Если с помощью молекулярно-цитогенетического метода FISH с зондом на хромосому 21 или молекулярным QF-PCR, то от 3 дней (в зависимости от возможностей лаборатории). При этом смотрят избранные хромосомы, как правило 13,18,21 и половые. При кордоцентезе смотрят все хромосомы, но кровь тоже культивируют, поэтому результат будет готов через 5-7 дней. Л.бое культивирование сопряжено с риском неполучения результата ввиду или бактериального пророста, или отсутствием активности клеток при делениии (следовательно, хромосом в стадии видимости не будет). Это бывает редко, но случается в 0,5-1%. При молекулярном методе культивирования не надо, поэтому этих рисков нет. Учитывая все вышеизложенное, рекомендуется уточнить у Вашего генетика нюансы возможности лаборатории при выборе метода диагностики. Амниоцентез можно проводить с 16 недели беременности. Время создания: 10 Января 2022 08:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала