вопрос генетику от беременной

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №418188 :: (05.03.2011 20:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 9
Ольга
Жен., 36 лет.
Россия Волжский
Здравствуйте. Мне 35 лет. Срок беременности 8 недель. В 5 недель перенесла свиной грипп стертой формы, температура была не выше 37.2. в течении 3-4 дней. Кроме того имею такие заболевания, как оперированный врожденный порок сердца (незарощение баталлова протока, операция в 79 году), гипертоническая болезнь 1- 2 ст., тиреоидит эутиреоз (этот диагноз поставили во время первой беременности). Первого ребенка родила в 31 год - здоровеньким (хотя на ранних сроках также перенесла несколько болезней, включая гнойную ангину.). Не пью, не курю, но врачи не торопятся ставить на учет - и настойчиво советуют проконсультироваться с генетиками, говоря шепотом, что у них есть негласное распоряжение по поводу прерывания беременности беременным перенесшим свиной грипп, т.к. это заболевание вкупе с моими собственными может повлечь за собой паталогии развития плода. Прошу проконсультировать - насколько серьезными могут быть последствия для ребенка в моем случае и какие патологии могут быть у ребенка. Первоначальные анализы сдающиеся при постановке на учет - в норме. Заранее спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этот вопрос надо задать акушерам гинекологам. Грипп не вызывает наследственные заболевания глаз.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 06 Марта 2011 12:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ольга 06.03.2011 18:19
спасибо!
   
(Гость) Марина 24.01.2012 21:43
Здравствуйте. У матери моей невестки обнаружили целиакию, какова вероятность, что их ребёнок унаследует это заболевание? Спасибо.
   
Марина 25.01.2012 22:20
Здравствуйте. У матери моей невестки обнаружили целиакию, какова вероятность, что их ребёнок унаследует это заболевание? Спасибо.
   
(Гость) лилит 19.10.2012 01:45
здравствуйте!!!помогите пожалуйста в одном вопросе....ровно год назад забереминила,все было нормально, анализы хорошие ,но на 32 неделе поставили деофрагмальную грыжу у плода,в 36 недель отошли воды и я родилы,сын родился мертвый...с мужем мечтаем о ребенке и планируем беременность...скажите в чем причина этой грыжи и может ли она повторится снова?я и муж не пьем не курим,очень прошу вас ответьте,заранее спасибо...
   
(Гость) Настя 1587 26.11.2012 18:38
Здравствуйте! Мне 25лет. Первая беременность. Прошла первый скриненг поставили срок 12+6 недель. Узи показало что все хорошо, сдала кровь, и выдала такой результат! Свободная бета ХГЧ медиана 45,17: толерантные пределы нг/мл1,9-320-0: результат нг/мл23,8: МоМ0,6: рарр-а медиана нг/2,8 толерантные пределы нг/мл 0.27-16,8: результат нг/мл 9,5:МоМ2,4. Скажите пожалуйста каккой риск?
   
(Гость) Марианна 13.11.2013 02:00
Здравствуйте! Мне 37 лет.
По плохим результатам первого скрининга сделали плацентоцентез в 15 недель.
Результат - 46 XY, но удалось исследовать только 5 метофаз.
То есть исследование получилось не полным . Стоит ли переживать по этому поводу и повторять процедуру?
Сейчас 20 недель, УЗИ второго скрининга показало расширение ЧЛС на 8,0 и 5,8. Остальное в норме.
   
Татьяна 12.01.2014 16:30
Здравствуйте! Мне 28 лет, первая планируемая беременность. Абортов не было, но год назад на сроке 5 недель был выкидыш, вроде как замершая беременность. Сейчас срок 27 недель, с 7 недель стою на учете в ЖК, На сроке 16 недель при сдаче анализов ХГЧ и АФП, АФП как сказал врач был пониженный 19,7, ХГЧ хороший. В 20 недель сдала повторно АФП - результат норма. Было уже 5 УЗИ, в том числе второго уровня, результаты хорошие, отклонений не выявлено. Но врач зачем то отправляет на консультацию к генетикам. У родственников никаких генетических заболеваний и отклонений не было, дети все здоровые рождались. Вопрос - что может сделать или посоветовать генетик, тем более срок уже большой и ребенок желанный? Заране спасибо за ответ.
   
(Гость) Наталья 05.02.2014 19:17
здраствуйте
подскажите пожалуйста нормальные у меня анализы?
мне 22 года
1 скрининг срок 13 недель
Возрастной риск на дату забора пробы 1:1067
Общий популяционный риск 1:600
Трисомия 21 1:10000
Трисомия 13/18 1:10000
   
(Гость) Ксения 03.08.2014 14:38
Подписки
Консультации
Настройки
Все вопросы
02/08/2014, 12:13Пользователь ксения ксенияксения
синдром Арнольда - киари.спинномозговая грыжа плод 36 недель
23,06.2014 сделали Узи ничего не находили.Узи 31.07 срок 36 недель диагностировали синдром Арнольда киари( гипоплазия смещение мозжечка в сторона большего затылочноно отверстия расщепление позвонкакрестово городище и наличие спинно мозговой грыжи 49* 41).не удалось обычного изображения полости прозрачной перегоронельзя исключить гипоплазии мозолистого тела.подскажите есть ли шансы и какие должны быть правильные действия?