ВОПРОС ГЕНЕТИКУ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №771650 :: (15.03.2014 23:08) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ирина
Жен., 43 лет. Украина Луганск |
Здравствуйте. У новорожденного младенца провели анализ периферической крови. Был выявлен кариотип 46,XY,der(21;22)(g10;g10),+21. Поставили диагноз: синдром Дауна. Разве это правильно, ведь лишней - 47-й хромосомы в данном случае не выявлено? И можно ли этот анализ считать 100%-но правильным, если кровь была взята, когда малыш был в тяжелом состоянии, потому что после затяжных и сложных родов получил токсическое отравление околоплодными водами и был буквально заколот антибиотиками? Влияют ли эти факторы на достоверность анализа? Заранее благодарна Вам за ответ. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Написано : +21 хромосома. По жалобам нет возможности оценить
правильность диагноза. Если есть сомнения , покажитесь еще другим врачам. Время создания: 17 Марта 2014 11:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина! Поскольку две хромосомы 21 и 22 "соединились", образовав единую структуру, лишняя, дополнительная хромосома 21 воссоздает количественную картину - 46 хромосом. Фактически, имеет место три материала хромосомы 21 - трисомия 21, транслокационный вариант. Для установления наследуемого характера перестройки рекомендуется прокариотипировать родителей. Достоверность кариологического анализа составляет 99,9%. Антибиотики и тяжелое состояние редко может отразиться на культивировании лимфоцитов.
Время создания: 19 Марта 2014 11:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала