Вопрос к Хлебниковой О.В.
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №942495 :: (22.10.2016 10:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Ирина
Жен., 29 лет. Москва |
Здравствуйте! Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного развития и зрение минус 7, горизонтальный нистагм и косоглазие содружественное альтернирующее до 10 градусов. Кариотип и ТМС - норма. У нас с мужем, и вообще в семьях ни у кого проблем со зрением не было никогда. Сдали с мужем кариотип тоже. У меня всё хорошо. У мужа 46XY, t (2; 7) (q37; q32), т. е. сбалансированная транслокация между хромосомами 2 (q37) и 7(q32). Означает ли это, что проблемы у сына от мужа или нет, т. к. у сына кариотип в норме. И что необходимо сделать при планировании следующего ребенка, какие анализы сдать? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Какой анализ кариотипа делали ? Просто посчитали количество хромосом ?Если действительно нет изменений кариотипа, то причина не в транслокации обнаруженной у отца. Офтальмолог , педиатр должны найти причину появления миопии высокой степени, а невролог - задержки психомоторного развития. Это признаки разных группы состояний . Вариантов диагноза несколько. После этого можно определить повторный риск появления таких изменений . Вопрос о планировании беременности надо решать с врачом генетиком, который этим занимается. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 24 Октября 2016 10:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала