Вопрос к врачу Генетику

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №129739 :: (13.05.2009 22:49) :: Ответов: 2; Комментариев: 9

Роман Данильченко
Муж., 37 лет.
Украина Киев

Доброе время суток!
Меня зовут Роман, мне 37 лет, а моей супруге 32 года. Мы хотим завести детей - не у меня и не у неё, детей ранее не было. Но есть проблема, которая гложет нас постоянно!
У меня с самого рождения, есть заболевание Нейрофиброматоз (в лёгкой форме) или, как его ещё называют - Болезнь Рекленгаузена. Кроме высыпаний по телу - эта болезнь в принципе больше ничем не беспокоит.
В 2000 году, неожиданно (впервые), со мной произошёл приступ эппилепсии. Прошло уже девять лет, приступы за это время конечно ещё случались (слава БОГУ не много). Я нахожусь под наблюдением эппилептолога и прнимаю таблетки для снятия судорожного синдрома - Энкорат Хроно 300. Самое не понятное для меня в этой ситуации, что не МРТ, не ЭЭГ - признаков эппилепсии не показывают. Врачи конкретных признаков приступов выявить не могут!
Ещё хочу заметить, что мои родные (до третьего колена) - эппилепсией не болели!!!
У меня к Вам вопрос. Есть ли опасения, что эти заболевания (особенно эппилепсия), проявятся у нашего будущего ребёнка.
Группа крови у жены вторая (+), а у меня вторая (-).
Заранее Вам большое спасибо.
С уважением, Роман Данильченко,
г. Киев
8-067-409-20-38

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

По интернету сложно делать какие-либо выводы. Вам следует обратиться на прием к генетику с результатами всех Ваших обследований.

Время создания: 14 Мая 2009 08:34 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Для при нейрофибрпоматозе может быть судорожный синдром. Зоболевание наследственное. Вашей семье нужна очная клонсультация врача генетика, невролога, терапевта. Планировать и контролировать беременность надо с этими врачами и акушером гинекологом.

Время создания: 14 Мая 2009 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

(Гость) Ильмира 06.01.2010 14:00

Здравствуйте.у меня к вам такой вопрос.я родила сына но не живу с его отцом.он женился на другой и она забеременила.на восьмом месяце ей на узи сказали,что у ребёнка потология.у него как я поняла животик не затянулся и все органы наруже.ей назначали прерывания беременности,но у неё начались преждевременные роды.родился мальчик прожил три дня и умер.она говорит,что эта потология от мужа.тогда почему у меня родился здоровый мальчик.и может быть такое,что и у моего сына такие проблемы?заранее спасибо.

Самойлова Людмила Руслановна 07.01.2010 21:21

Ильмира, каждый случай строго индивидуален.

(Гость) Анастасия 25.01.2011 19:02

Здравствуйте! У меня к вам такой вопрос: недавно мне прервали беременность на 25 недели, поставили диагноз МВПР плода синдром Денди Уокера, брали кровь на кордоцентез , кариотип плода 46,XY.Теперь нас с мужем заставляют сдавать кровь для кариотипирования, и только мне для ДНК-диагностики, действительно ли нужны эти анализы, и какова вероятность повтора такой беременности? Генетик у которого мы наблюдаемся говорит что нам просто не повезло, но требует сдачи анализов.
И еще когда я лежала на сохранении в 5-6 недель со мной лежали еще 2 женщины, у нас был примерно одинаковый срок, позже им тоже был поставлен диагноз МВПР плода синдром Денди Уокера, не может ли быть это побочным действием каких-либо лекарств?

Самойлова Людмила Руслановна 26.01.2011 07:42

Для расчета индивидуального риска желательно провести дополнительные исследования, поэтому генетик их рекомендует.

(Гость) наташа 03.03.2011 19:24

Здравствуйте.Мне 30 лет.В 2005 и 2008 годах у меня были выкидыши на 10-11 неделях. В 2010 году на 28 неделе сделала аборт по мед. показаниям у плода были пороки развития (диафрагмальная грыжа,декстрокардия,единственная артерия,ДНК-7.2мм).Возможно ли мне родить здорового ребёнка в 4 раз?

Самойлова Людмила Руслановна 05.03.2011 09:09

Здравствуйте, Наталья! Учитывая Ваш анамнез, Вам следует более детально обследоваться. Начните с консультации генетика и/или анализа супругов на кариотип.

(Гость) наташа 05.03.2011 17:04

Спасибо за ответ.А где сдают на кариотип и нужны ли какие нибудь направления на этот анализ?

Самойлова Людмила Руслановна 06.03.2011 10:28

Кариотипирование проводится в лабораториях при медико-генетических консультациях. Направление дают генетик или гинеколог. Сейчас во многих лабораториях можно сдать кровь на кариотип и без направления. Уточните в самой лаборатории.

(Гость) Наталья 06.01.2014 01:25

Добрый день! Дочери сделали операцию и применили в качестве анестезии МИДАЗОЛАМ. После операции оказалось, что она беременна на первом триместре беременности. В инструкции по применению сказано, что противопоказано применение этого препарата при беременности. Скажите, как быть, как повлияет это на плод, следует ли делать аборт? Спасибо.

Полная версия страницы »»»