Вопрос о синдроме FRAXA
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №611139 :: (22.08.2012 14:26) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Alina
Жен., 25 лет. Dubna |
Добрый день!Хотела бы узнать у вас такую информацию, у моего мужа есть родной младший брат, у которого обнаружено генетическое заболевание Ломкость Х хромосомы(синдром FRAXA)при этом результат такой: число CGG повторов в промоторе гена FMR1 составило более 230, что соответствует полной мутации в гене FMR1. Как я понимаю это связано с женской х хромосомой по их женской линии, я бы хотела узнать, во-первых, у нас недавно родился мальчик, ему это не должно передаться, да? А если вдруг родится девочка то она будет носителем этой Х хромосомы , и ее дети скорее всего будут больными? и какие анализы нужно сдать моему мужу, чтобы более точно что-то прогнозировать? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если муж здоров , то не надо проходить обследюование.
Время создания: 23 Августа 2012 14:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото
заключения Время создания: 26 Июня 2021 12:08 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала