Инна
Муж., 31 лет. РОССИЯ ВОЛГОДОНСК |
Здравствуйте у нас в семье НАСЛЕДСТВЕННАЯ частичная атрофия атрофия зрительного нерва. Передается как по мужской так и по женской линии и только от больных членов семьи, поражает оба глаза. Передается не всем ( у мужа брат здоровый, а он больной) . У нашего ребенка тоже частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз.Невропатолог поставил диагноз мозговая дисфункция. Мы хотим второго ребенка, но можно ли будет провести ДНК диагностику, чтобы определить. Как выбрать правильный молекулярный анализ, их так много? на болезнь Лебера это не похоже. Надо ли везти к Вам мужа или достаточно первого ребенка? Какие еще анализы надо сделать чтобы ехать к Вам? Инна г. Волгодонск Россия. Заранее большое спасибо за ответ |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно сделать МРТ головного мозга отцу и сыну, ЗВП, ЭРГ, привезти заключениме невролога, исключить явления полинейропатии. На консультацию надо провозить отца и сына для уточнения диагноза и возможности генетических исследований. Генетический анализ аутосомно-доминантной атрофии зрительных нервов стоит дорого. Возможен более дешевый вариант - взять кровь у всех членов родословной здоровых и больных.
Время создания: 18 Августа 2010 09:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|