Вопрос по кариотипу

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №80172 :: (15.12.2008 17:12) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

Анна
Жен., 29 лет.
Россия

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, сдавала анализы на кариотипирование. В бланке результата написано:
метод хромосомного анализа - GTG, FISH на Х-хромосому;
заключение- 46ХХ, повышен уровень анеуплоидии по Х-хромосоме, 2,2%. Что это такое? Что делать? Возможно ли рождение здорового ребенка? К врачу на прием только через три недели. Анализы сдавала по причине неудачного ЭКО+ИКСИ (у мужа олигоастенотерратозооспермия, 95% сперматозоидов патология акросомы, эмбрионы отставали в развитии, на 5 день при переносе самый лучший из 4 выживших - 7 клеток).

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. В вашем сообщении недостаточно информации, чтобы ответить на ваши вопросы. На каком часу культуры клеток проводилось обследование, какое количество клеток смотрелось и где проводилось обследование. Лучше прислать результаты анализа полностью. Результаты анализа FISH- метода не представлены.

Время создания: 16 Декабря 2008 15:55 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Людмила 16.12.2008 19:15

Рискну предположить, что Вам сначала проводили кариотипирование, а потом на этих препаратах смотрели ФИШи. если лаборатория работает по стандартам, то вероятно, смотрели 500 интерфаз. Для популяции вообще-то 20% (от 500 клеток) выявленного "мозаицизма" расценивается как норма, поэтому у Вас не стоит диагноз: мозаицизм. Скорее всего, учитывая Ваш анамнез,цитогенетики описали встречаемость анеуплоидии по Х хромосоме в 2,2%, чтобы заострить внимание репродуктологов, а не с целью напугать Вас. А кариотип супруга нормальный? перенос 7клеточного состоялся, а беременность наступила? Если да, то пристально наблюдайтесь во время беременности, не пренебрегайте рекомендациями врача по проведению пренатальной диагностики, в том числе и инвазивной, если понадобиться. Успехов Вам!
С уважением, врач-лаборант-генетик, Самойлова Л.Р., г.Казань

Полная версия страницы »»»