Вопрос по результатам скрининга I триместра
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №228393 :: (12.02.2010 00:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
iolka
Жен., 35 лет. Россия Брянск |
Мне 35л.,берем-ть вторая, первая-15лет назад, ребенок без патологии. 13 лет не могла забеременеть, у мужа из-за хр. простатита анализы спермы всегда был плохими. И тут вдруг долгожданная берем-ть!!! УЗИ (вагинальным датч.) в Областном Диагностическим Центре (но не экспертное) на сроке 11 нед (от посл. мensis): КТР 36мм, БПР 14мм, ДБ 3,2мм, дл. костей носа 2,4мм, ЧСС +++ уд/мин, ТВП 3,1мм (!), желточ. мешок 9мм (!), локализ. хориона – зад. ст. матки, структура хориона не изменена, тело матки в гипертонусе, миома 38мм, срок по УЗИ – 10-11 нед. Из-за увеличенного размера ТВП была предложена биопсия хориона, от которой оказалась, т.к. посчитала, что при данном разм-ре КТР=36мм размер ТВП является еще диагностически незначимым (читала, что КТР должно быть от 45 до 84мм). Через неделю сделала еще одно УЗИ (вагинальным датч.) уже в Областном Перинатальном Центре (но тоже не экспертное). Рез-ты: КТР 55,8мм, ТВП 1,4мм (!), матка в нормотонусе, миома 36мм, кости носа визуализ-ся, ост. показат. в N, берем-ть по УЗИ -11,6 нед. При чем врач-УЗИст сказал, что 1,4 ТВП – это он ставит даже с натягом. В этот же день сдала биохим. скрининг (PRISCA): ХГЧ – 104ng/ml (11 нед. N=17.4-130.4; 12нед. – N=13.4-128.5) = 1,95 скорр. МоМ; PAPP – 0,83mlU/ml (11-12 нед. N=0.79-4.76) = 0,64 скорр. МоМ; NT – 1,4 = 0,96 МоМ (почему-то взяли именно наименьшее значение ТВП!!!), хотя представляла оба УЗИ. Риски: биохим. риск+NT – 1:559(ниже порога отс.), двойной тест – 1:118(выше порога отс.), возрастной риск – 1:263, трисомия 18+NT<1:10000(ниже пор. отс.). Гинеколог при интерпретации рез-та полученного скрининга была в недоумении, почему при взятом ТВП 1,4 мм и остальных показателях гормонов, которые попадают в пределы N, получились такие высокие риски!? Вчера было сделано еще одно УЗИ в обычной женской консультации (АБДОМИНАЛЬНЫМ ДАТЧИКОМ): КТР – 78мм, ТВП – 4мм (!!!!!), миома матки 38мм, гипертонус, срок по УЗИ – 13-14 нед. Я в шоке!!! Откуда вдруг взялся такой размер ТВП??? Теперь, если учесть этот размер, какими тогда должны быть риски – даже представить страшно!!! Читала (не знаю, правда, так это или нет), что разница в измерениях между абдоминальным и вагинальным датчиком ~ 0,6мм в пользу последнего. Но даже пусть и так, 4,0-0,6=3,4мм - это много!!! И что теперь? Направление на ЭКСПЕРТНОЕ УЗИ в Специальный Областной Перинатальный Центр Планирования Семьи мне не дали, а платно, без направления там не принимают, я узнавала. Что делать? ТВП со дня на день станет диагностически незначимым!!! Подумываю уже об амниоцентезе на сроке 16-17 нед. Говорят, там риск последствий меньше, чем при биопсии хориона и кордоцентезе. Пугает процедура конечно, да и ожидание результата от 3 до 6 нед. – еще дополнительное время для нервотрепки. Но, по-моему, в моем случае ничего больше не остается… Что подскажете, может не делать ничего, а просто дождаться повторного УЗИ до 20 недели (говорят во 2 триместре только в этом сроке оно наиболее информативно, с точки зрения маркеров ХП), и сдать II биохим. скрининг (только вот какой результат УЗИ предоставлять для расчета рисков???). Хотелось бы подробно узнать, какими являются маркеры ХП при УЗИ во II триместре? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, Время создания: 12 Февраля 2010 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
Мнение зала