Вопрос врачу-генетику

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №36575 :: (13.05.2008 20:32) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Оксана
Жен., 35 лет.
Казахстан Усть-Каменогорск
6 месяцев назад сделала прерывание беременности из-за ВПР (синдром Дауна). Какие меры предосторожности можно принять для предотвращения хромосомных нарушений в последующих беременностях? Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо обследовать кариотип супругов.
Время создания: 02 Февраля 2011 12:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Сергей 11.09.2008 22:39
Уважаемые коллеги, пишеи врач из Петербурга. У моей супруги первая беременность в 35 лет, проходили скрининг первого триместра. На УЗИ - все нормально - хорошо визуализируется носовая кость, NT- 1,9 мм на 12-13 неделе. Биохимические маркеры - РАРР-А - 0,39 Мом, бета-ХГЧ - 0,36 Мом. Риск по синдрому Дауна - 1:4700 - низкий. Объясните, если можно, почему риск оценивается как низкий, хотя имеется снижение уровня РАРР и в чем может быть причини снижения обоеих маркеров?Заранее спасибо.
   
(Гость) Ирина 07.10.2008 08:54
Здравствуйте. Мне 19 лет. Вес 46,6. Срок беременности 15 нед. по узи(по моему подсчёту 13 нед., сделали пренатальный биохимический скрининг дефектов нервной трубки и синдром дауна. Результаты:АФП-18,4 МЕ/мл-0,5МОМ, св.B-ХГЧ-48,8 нг/мл-2,6МОМ. Риск по синдрому дауна: возрастной=1:пусто, R2=1:149, R3=1:пусто. Что показывает анализ? Спасибо!