Вопрос
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №190827 :: (12.11.2009 16:44) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Наталья
Жен., 38 лет. Россия Красноярск |
Здравствуйте! После первого УЗИ в 1 триместре беременности (12 недель, 0 дней) мне назначена консультация генетика (без комментариев со стороны врача, делавшего заключение). Может ли это быть простой формальностью из-за моего преклонного:) возраста? Кроме свинки в детстве, и ОРВИ на протежении всей жизни ничем не болела. Муж тоже (но информация о нем не испрашивалась). Оба чувствуем себя отлично. Выписка из протокола: в полости один плод; КТР 66 мм; сердечная деят-ть эмбриона определяется; частота сердечных сокращений 161 уд/мин; ТВП 1,0 мм; желточный мешок 4,5; преимущественная локализация хориона:передняя стенка; стенки матки:нормотонус; внутренний зев обычной формы; эхографические особенности: в каждом пункте запись о том, что в момент исследования изменений не выявлено. + кости носа:3,2мм |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Консультацию назначили по возрасту.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 12 Ноября 2009 17:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Насчет "преклонного" Вы, конечно, зря
 . Но в самом деле Вам показана консультация генетика в связи с возрастом. Причем категория "возрастных" беременных начинается с 35, это связано с биологическими изменениями в организме. Так что на прием к генетику обратитесь, возьмите с собой данные УЗИ, если проводился - результат анализа РАРР-А и бетаХГЧ, и, конечно, обменную карту. Удачи Вам!Время создания: 13 Ноября 2009 09:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала