Вопросы по мутации генов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №898667 :: (03.02.2016 16:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Яна
Жен., 29 лет.
Россия Москва
В программу ведения моей беременности входило медико-генетическое исследование,которое я прошла будучи на 6 месяце.Анализ брался на выявление мутаций в 11 генах,лаборатория помечает,где риски крайне высокие,а где в рамках общепопуляционных значений.По итогу у меня выявилось:


Ген Serpine1 5G(-675)4G (Крайне негативный прогноз)

Ген AGT генотип TС T704C(Негативный прогноз .Средняя степень риска заболеваний.)

Ген MTRR генотип GG A66G(Крайне негативный прогноз.Высокий риск заболевания)

Ген MTHFR генотип СС (A1298C)(Крайне негативный прогноз.Высокий риск)

Ген NOS3 генотип CC (Т(-786)С)(Крайне негативный прогноз.Высокий риск развития.)

Ген NOS3 генотип GT (G894T) (Негативный прогноз.Средний риск.)

По всем этим генам есть расшифровка и заболевания,которые ассоциируются с мутациями этих генов.У меня есть несколько вопросов:

1.Ген MTHFR отвечает в частности за развитие рака(колоректальная аденома,рак груди,рак яичников.)Нужно ли сдавать дополнительную генетику на эти виды рака?Насколько для женщины вероятность заболеть онкологическим заболеванием с данной мутацией?

2.Ген MTHFR ,а точнее его мутация ,взращивает высокий уровень гомоцистеина.Как часто нужно сдавать анализ на гомоцистеин?Если принимать препараты,снижающие уровень гомоцистеина,то риски сводятся к нулю?Нормальный уровень гомоцистеина не вызовет заболеваний,связанных с мутацией этих генов?

3. Нужно ли проверить мужа и ребенка на мутации этих генов?


4.Ген NOS 3 сопряжен с пониженным содержанием оксида азота.Если принимать препараты,повышающие уровень оксида азота,то риски снизятся к нулю?

5. Как обезопасить себя от развития рака,сердечно-сосудистых заболеваний,имея такие дефекты в генах?

6.При таком нарушении фолатного цикла,какие препараты группы B лучше принимать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к  другим специалистам  нашего института.
Время создания: 04 Февраля 2016 17:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала