Вопросы по с. Линча и САП
«Хирургия / Проктолог (колопроктолог)»
Вопрос №955879 :: (20.01.2017 12:53) :: Ответов: 3; Комментариев: 4
|
Евгений
Муж., 34 лет. Россия Звенигород |
Здравствуйте! Мне 34 года. Мать умерла в 38 лет от рака надпочечника,вроде бы у неё был какой-то полип в прямой кишке,но точно никто не помнит. Рак надпочечника обычно возникает спорадически,но редко при синдромах,в том числе Линча, САП. В семье больше никто ничем никогда не болел,но переживания насчёт данных синдромов оставались долго. В 34 года меня отправили на колоноскопию с болями в животе, обнаружили сигмоидит эрозивный,пролечили,всё прошло. Врач говорил, что полипов никаких нет и других проблем в кишечнике тоже (колоноскопию делали под наркозом, колоноскоп до купола слепой кишки, я так понимаю, что посмотрели весь толстый кишечник). По волнующий меня теме очень хочу вашего мнения,уважаемые доктора! Можно ли почти наверняка исключить у меня синдром Линча и семейный аденоматозный полипоз на основании того, что в 34 года нет ни одного полипа? Очень много читал об этих синдромах,с САП почти всё понятно,а про с. Линча совсем нет. Характерны ли полипы для с. Линча или нет?? Что было у матери кроме полипа прямой кишки никто не знает,говорят что ничего, но неизвестно проверяли ли ей хоть раз кишечник на колоноскопии или на аутопсии -родственники не помнят. Рака кишечника в роду не было, да и других случаев рака кроме маминого не было. |
 |
   |
Лев Карапетович Багдасарян колопроктолог, заведующий колопроктологическим отделением МЦ КДС клиник, Москва
Евгений, а как вы сами думаете, есть ли у Вас Линч или САП и это при нормальной практически колоноскопии. Но проблемы действительно могут появиться, если будете постоянно думать об этом.
Время создания: 20 Января 2017 21:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
Д.м.н. профессор. Действительный член АМТН РФ. Загрядский Е.А. Заведующий отделением колопроктологии МЦ ОН КЛИНИК.
Семейный полипоз, это наследственное заболевание. В 34 года он не появляться. Исседование (колоноскопия вам проведена) патология исключена.
Время создания: 20 Января 2017 23:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
Врач-хирург, Москва
Поскольку с.Линча является генетически обусловленным наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу, то на основании только ФКС верифицировать диагноз невозможно. Для того, чтобы правильно установить или опровергнуть диагноз синдрома Линча, необходимо два этапа:
1. Проводится анализ на микросателлитную нестабильность при подозрении развития рака у данного пациента. Используется методика полимеразной цепной реакции. 2. После нахождения признаков нестабильности необходимо выполнить полный генетический анализ на наличие мутаций в генах. Синдром Линча устанавливается только при взаимодействии с генетиком. Время создания: 21 Января 2017 11:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала
(Гость) Евгений 20.01.2017 23:59
И еще вопрос специалистам. Невозможно ли пропустить вовсе полипы на колоноскопии,если пациент не просил их смотреть? Или в любой случае их заметят и сообщат? Про полипы спросил только после колоноскопии, до нее забыл сказать об этом. Врач сказал,что их нет. Еще странный момент,что про прямую кишку ни слова нет о геморое,однако примерно раз в год он дает о себе знать. Или же о нем не обязаны писать? А то при обследовании под наркозом закрадываются мысли - а делали ли его вообще  |