возможна ли ошибка в анализе БВХ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №846927 :: (17.03.2015 19:33) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Kate
Жен., 30 лет. Россия Казань |
Возможно ли что по узи у плода в 17,5 недель нет ни каких отклонений, по тесту крови на скрининге и по БВХ выявлен синдром Дауна? разве этот синдром не подразумевает видимые аномалии, такие как отсутствие или кости носа либо их не пропорциональные размеры, толщина воротн.простр-ва и т.д.? Может ли быть не верно растолкован анализ БВХ а гормоны в крови прыгать по другим причинам. Или бывают случаи, когда узи может быть как у здорового? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института. Время создания: 18 Марта 2015 11:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, такое вполне возможно, т.к. в настоящее время в "чистом" виде пороки, характерные для хромосомных синдромов (например, порок сердца) могут и отсутствовать. Синдромы как бы сглаживаются по своему проявлению. К тому же, пороки развития на УЗИ в 17 недель могут быть не видны еще, недаром плановое УЗИ (фетометрия) проводится позже. Конечно, бывают случаи, когда кариотип хориона и плода не совпадают, это встречается в 7-10% случаев (плацентарный мозаицизм). Исключить такое явление или подтвердить его можно, кариотипируя клетки других тканей плода (амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови). Амниоцентез проводится на сроке с 18 недели, кордоцентез - на 21-22. Наиболее безопасный метод - амниоцентез. Берется при этом 15 мл амниотической жидкости также в операционной под контролем УЗ.
Время создания: 20 Марта 2015 11:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала