Возможные генетические проблемы у 6 месячного ребенка
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №168243 :: (16.09.2009 18:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Екатерина
Жен., 35 лет. Москва |
Здравствуйте . У моей дочери 6 месяцев ЗПМР, дистония , плохой набор веса, до сих пор не держим голову уверенно . . Имеется порок сердца , но компенсированный .Доча смотрит , следит за игрушками , берет их . улыбается , произносит звуки различные . Так что идем на поправку, развиваемся , но очень медленно . В кардио больнице у нас взяли кровь на кариотип . Все с ним в порядке. Заключение : «46ХХ- Нормальный женский кариотип» По части неврологии очень активно лечимся . Делаем и уколы, свечи , и электрофорез , и войта терапию, и массаж . Ээг - норма ( эпи нет, судорог , взрагиваний, срыгиваний , крика постоянного нет. Но ээг показало небольшую корково подкорковую незрелость ) , НСГ - норма , ( есть небольшие последствия гипоксии , но динамика оч хорошая. С каждым новым НСГ картина меняется в лучшую сторону ) Вопрос : Стоит ли мне попробовать исследовать дочку на предмет более глубоких генетических мутаций , которые могут вызывать ЗПМР + дистонию. Или не забивать себе особо голову? Да , забыла сказать . У дочки есть горизонтальная полоска на ладошке . Но я читала , что это НЕ может быть признаком мутаций . А это всего лишь устаревший метод диагностики очень грубых генетических сбоев ( синдромов Дауна итп )Так ли это ? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Стоит. Запишитесь на консультацию в наш Институт.
Время создания: 17 Сентября 2009 09:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала