возможно у плода синдром Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №136584 :: (08.06.2009 18:20) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
7106454222
Муж., 22 лет. Россия Тюмень |
Здравствуйте. Моей жене Татьяне(22 года,21-22 неделя беременности), по результатам анализов сказали,что возможно у плода синдром Дауна. Очень хочется узнать,что Вы скажите по этим анализам. АФП=22,27(0,65 мом), ХГЧ=0,98 мом,РАРР=6394,2. ,В-ХГЧ.=38,9. Анатомия плода:кость носа-5,1мм. Ей конечно же назначили повторное обследование через 2 недели. С уважением, Евгений. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Биохимический скрининг не выставляет диагнозы по результатам анализов. Он лишь формирует группу повышенного внимания со стороны врачей! Если у врача возникнут при повторной сдаче анализов какие-то подозрения, то порекомендуют более точную диагностику непосредственно плода, чтобы исследовать его хромосомный набор.
Время создания: 08 Июня 2009 19:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 09 Июня 2009 09:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала