Врождённый наследственный нистагм

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №221268 :: (28.01.2010 18:26) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 36 лет.
Россия Глазов
Здравствуйте! Мы с сестрой двойняшки. В 1992 г. она родила сына с врождённым горизонтальным нистагмом, астигматизмом, амблиопией. В 1997 г. у меня родился сын с тем же диагнозом. Разница лишь в том, что у моего сына более размашистый нистагм и поэтому он в такт глазам качает головой. Через несколько лет к нам в город приехали московские генетики (может среди них вы тоже были?) и мы пришли на консультацию. Мы объяснили, что нистагмом болел наш дед, т.е. отец нашей мамы, но наш брат(нас трое детей) абсолютно здоров! Нам объяснили, что это наследственное заболевание, передаётся женщинами мужскому полу в отношении 50/50 и нам лучше рожать девочек. У нас были взяты анализы крови мой и ребёнка. Однако никаких результатов до нас не дошло. В 2006 г. мы с мужем решили родить ещё ребёнка. Ждали естественно девочку, но УЗИ смогло увидеть пол только на 7 месяце беременности. Это был мальчик. Теперь я уповала только на то, что может повезти как моему брату, т.е. передадутся здоровые гены. Когда ребёнку исполнился 1 месяц, мы увидели проявления нистагма. Затем диагноз подтвердился у окулиста.
Неужели ничего нельзя сделать и мы как проклятые должны нести этот крест? Моя мама говорит, что во всём виноваты наши мужья. У них отрицательные резусы. А у нашего папы, как говорит мама, самая лучшая, сильная кровь - 1 положительная и поэтому она доминирует и ребёнок берёт здоровые гены. Скорее всего это не так, но всё таки прокоментируйте это.
Сейчас моя сестра вторично вышла замуж. Муж хочет ребёнка, т.к. у него детей нет. Моя сестра хочет родить, т.к. от этого зависит её дальнейшая судьба. Скажите, пожалуйста, можно ли на ранних сроках беременности узнать пол ребёнка, и возможно ли узнать болен он или нет? Буду очень благодарна за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл приехать с детьми на очную консультацию в наш Институт. Возможно Вы и ваша мама носители мутантного гена, его надо определить в крови детей и потом помочь вам родить здоровых детей. Резус фактор на это скорее всего не влияет. Необходимо уточнить диагноз.
Время создания: 28 Января 2010 19:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала