Врожденная аниридия у дочки 2мес.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №561726 :: (14.03.2012 17:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Николай
Муж., 35 лет.
Украина Киев
Добрый день. У моей дочки 2мес. врожденная аниридия обоих глаз, присутствует нистагм, световосприятие есть, но за предметами пока не следит.
В данном возрасте трудно говорить о полном диагнозе и о остроте зрения и т.д., но насколько я понимаю в таком возрасте существует возможность провести генетические исследования на предмет предрасположенности к другим заболеваниям - таких как WAGR-синдром и пр.
Подскажите проводите ли Вы такие исследования, сколько это может стоить и возможно ли провести такие исследования без присутствия ребенка (может возможно сделать забор материала на месте и доставить его Вам).
Может в Украине есть ваши филиалы или коллеги с какими Вы сотрудничаете.
Буду благодарен любой информации
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Офтальмолог, невролог и педиатр обязаны сейчас поставить точный диагноз. Поск мутаций в соответствующем гене проводится. Частые мутации могут стоить около 45 OOOq
Время создания: 15 Марта 2012 10:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала