Врожденная макулодистрофия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №103513 :: (01.03.2009 20:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Евгения
Жен., 3 лет.
Новосибирск
Здравствуйте.
Ребенку 3-х лет поставлен диагноз: Врожденная макулодистрофия. Экзофория. Астигматизм миопический сложный обратный. Назначены курсы инъекций ретиналамина (2 раза в год). Ни у кого в родне подобного диагноза нет, у мужа только близорукость высокой степени. В местной ген. конс. сказали, что генетического анализа на выявление ген. предрасположенности к врожденной макулодистрофии нет. Есть ли подобное исследование в Вашем центре? С уважением, Евгения.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В настоящее время известно около 10 форм макулодистофий. В нашем институте можно удочнить диагноз и провести молекулярно-генетические исследования. Гена предрасположенности нет. Вам надо точно поставить диагноз и определить возможный генетический вариант.
Время создания: 02 Марта 2009 09:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала