Анна
Жен., 30 лет. Россия Иркутск |
Добрый день!!! Мне 30 лет, первая беременность 23 неделя. В 16 недель прошла второй скрининг, пришел повышенный ХГЧ-3,1МоМ, АФП-1,3МоМ. Генетик ставит риск Синдрома Дауна 1-2%. Но при этом по первому скринингу результатов крови нет , больница не увезла кровь на анализ, пересдавать было поздно. УЗИ первого скрининга 13-14 недель в норме (КТР-73, ТВП-1,0, Дл. костной части спинки носа-2,6) что соответствует 13-14 неделям. УЗИ второго скрининга 19-20 недель тоже в норме (Дл. костной части спинки носа-6,3, БПР-45, ОЖ-14,3, Лицевые стрктуры : профиль в норме, большая цистерна 5,0, толщина плаценты 23, окл воды-124 прозрачные, пуповина -3 сосуда, масса плода 312) в общем сказали все хорошо, отклонений у плода нет, соответствует срокам 19-20 недель. Единственное по УЗИ у меня низкая плацентация, в пять недель уже говорили, что эмбрион низко прикрепился. Угроз не было. Препаратов не принимала(дюфастон, и.т.п) По родословной ни у меня, ни у мужа инвалидов, даунов нет. Генетик говорит, что хгч повышен скорее всего из-за низкой плаценты, но если я боюсь могут сделать амниоцентез. Я не хочу, боюсь выкидыша, с этими рисками меня тоже ознакомили. Подскажите пожалуйста, как быть??? Что бы вы посоветовали? Спасибо! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистическийриск осложнений при проведенииамниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 17 Июля 2015 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|