второй скрининг повышен хгч

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №863829 :: (16.07.2015 12:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 30 лет.
Россия Иркутск
Добрый день!!!
Мне 30 лет, первая беременность 23
неделя. В 16 недель прошла второй
скрининг, пришел повышенный
ХГЧ-3,1МоМ, АФП-1,3МоМ. Генетик ставит
риск Синдрома Дауна 1-2%. Но при этом по
первому скринингу результатов крови нет ,
больница не увезла кровь на анализ,
пересдавать было поздно. УЗИ первого
скрининга 13-14 недель в норме (КТР-73,
ТВП-1,0, Дл. костной части спинки
носа-2,6) что соответствует 13-14
неделям. УЗИ второго скрининга 19-20
недель тоже в норме (Дл. костной части
спинки носа-6,3, БПР-45, ОЖ-14,3, Лицевые
стрктуры : профиль в норме, большая
цистерна 5,0, толщина плаценты 23, окл
воды-124 прозрачные, пуповина -3 сосуда,
масса плода 312) в общем сказали все
хорошо, отклонений у плода нет,
соответствует срокам 19-20 недель.
Единственное по УЗИ у меня низкая плацентация, в пять недель уже говорили, что эмбрион низко прикрепился. Угроз не было.
Препаратов не принимала(дюфастон, и.т.п)
По родословной ни у меня, ни у мужа
инвалидов, даунов нет. Генетик говорит,
что хгч повышен скорее всего из-за низкой
плаценты, но если я боюсь могут сделать
амниоцентез. Я не хочу, боюсь выкидыша, с
этими рисками меня тоже ознакомили.
Подскажите пожалуйста, как быть??? Что
бы вы посоветовали? Спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведенииамниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
Время создания: 17 Июля 2015 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала