Является ли патологией данные кариотипы?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №437835 :: (08.04.2011 20:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 32

Галина
Жен., 33 лет.
Россия Брянск

После самопроизвольного выкидыша на сроке 6 недель с мужем сдали анализы на кариотип.Муж (37 лет) 47,ху,mar хромосом,я (33 года) 46,хх,инверсия 9 хромосомы. Анализы проводились методом диффузной окраски.Возможно ли с такими кариотипами выносить беременность и родить здорового малыша?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте! однозначно, мужской кариотип является измененным. Скорее всего, маркерная хромосома относится к половой хромосоме, иначе бы наличие сверхчисленной хромосомы повлияло бы на физ. и умственное развитие. Если в женском кариотипе указана инверсия гетерохроматина, то это относится к варианту нормы. Если же перестройка затронула значимые участки хромосомы 9, то риск рождения ребенка с врожденной патологией и/или прерывания беременности существенно возрастает. В целом, можно предложить уточнить природу маркерной хромосомы (метод FISH c использованием зондов на половые хромосомы). И однозначно, при наступившей беременности у Вас показание к проведению инвазивной процедуры кариотипирования плода.

Время создания: 09 Апреля 2011 17:55 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Галина 09.04.2011 22:20

Большое спасибо Вам,Людмила

Самойлова Людмила Руслановна 10.04.2011 14:24

Галина, при следующей беременности Вам, помимо стандартного скрининга, рекомендуется проведение инвазивной дородовой диагностики с кариотипированием плода, поскольку риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен.

Галина 12.04.2011 21:54

Людмила Руслановна, а насколько точен анализ на кариотип методом диффузной окраски? Могут быть ошибки? Какой метод считается наиболее точным????

Самойлова Людмила Руслановна 13.04.2011 07:27

Кариотипирование лимфоцитов всегда проводится с использованием метода дифференциального окрашивания, позволяющего "узнать в лицо" каждую хромосому. Ограничение метода в том, что анализируются клетки в стадии метафазы, когда хромосомы оформлены в структуры, пригодные для анализа. Метод FISH позволяет проанализировать наличие определенных хромосом (например, половых) в клетках любой стадии. Поэтому количество анализируемых клеток может быть очень большим. Ошибка обоих методов составляет 0,1%.

Галина 21.04.2011 19:29

Спасибо. У нас проблема с генетиками.

Самойлова Людмила Руслановна 22.04.2011 07:46

Галина, генетические консультации и лаборатории есть не во всех городах, обратитесь в крупный близлежащий центр.

(Гость) Светлана 21.05.2011 16:26

Здравствуйте! Возможен ли СД у ребёнка при рождении, если во время беременности я проходила УЗИ (смотрели воротниковую зону плода)- в норме, и сдавала анализ на генетическую тройку- низкий уровень развития этих заболеваний. Случились преждевременные роды на 32- 33 нед из-за многоводия. У ребёнка на ладонях есть поперечные борозды, но не одна, а рядом к запястью идёт вторая, глазки как припухшие, высокий лоб. Родился с укороченными ручками и ножками, сейчас они соответствуют возрасту. У малыша взяли анализ крови на СД, ждем ответ, очень переживаем. Спасибо.

Самойлова Людмила Руслановна 21.05.2011 19:33

Здравствуйте, Светлана! Ответ на Ваш вопрос даст результат кариотипирования. Дождитесь его.

(Гость) Светлана 23.05.2011 16:27

Сегодня нам сообщили результат: у малыша генной патологии не обнаружено. А линии на ладонях оказывается такие же присутствуют на обеих ладонях у моей старшей дочери (ей 14 лет), и на одной ладони у мужа.

Самойлова Людмила Руслановна 24.05.2011 07:35

Наличие микропризнаков (стигм дизэмбриогенеза) возможно у любого человека. Самое главное - кариотип нормальный. Очень хорошо, что Ваши тревоги оказались напрасными.

(Гость) Елена 13.08.2012 21:20

Здравствуйте!У меня была замершая беременность на сроке 6 недель.Сдала материал на генетическую экспертизу.Диагноз у малыша 47хх+mar.Поясните,пожалуйста,что это значит.И может ли повториться снова?Заранее спасибо

Самойлова Людмила Руслановна 14.08.2012 09:23

Здравствуйте, Елена! В кариотипе постабортного материала обнаружена дополнительная хромосома неясного происхождения (маркерная). Как правило, такие хромосомы - следствие перестройки в кариотипе одного из родителей. Чтобы установить/исключить такой вариант, рекомендуется кариотипирование супругов. Нередко же появление структурно измененной хромосомы может быть следствием случайного события в эмбриогенезе. В любом случае, для прогноза след.беременностей следует проанализировать кариотипы супругов, если ранее не проводилось (кариотип в течение жизни неизменен, поэтому достаточно однократного кариотипирования).

(Гость) Елена 14.08.2012 19:26

Спасибо.Вы не могли бы подсказать клинику, которая этим занимается в Москве.

(Гость) Елена 14.08.2012 19:29

Спасибо.Вы не могли бы посоветовать клинику в которой можно сдать анализы в Москве

Самойлова Людмила Руслановна 15.08.2012 16:36

Здравствуйте, лабораторий в Москве много. Можете, к примеру, обратиться в МГНЦ Москворечье,1

Елена 09.11.2012 19:22

Добрый вечер!Расшифруйте пожалуйста анализ. Выявленые антитела меня смущают.http://i064.radikal.ru/1211/12/348e3fb5cb1e.jpg

(Гость) Валентина 26.10.2014 00:38

Здравствуйте, в феврале у меня родился ребёнок с кариотипом 47 xy,+mar, на днях узнала, что беременна снова, каковы шансы родить здорового ребёнка, учитывая что у нас есть старший здоровый ребёнок и у нас с мужем нормальные кариотипы?

Самойлова Людмила Руслановна 29.10.2014 08:11

Здравствуйте, Валентина, у Вас показание к проведению кариотипирования плода при беременности. БВХ - со срока 10 недель 6 дней.

(Гость) Анна 20.07.2015 14:24

Добрый день!
В июле 2015г. была неразвивающая беременность 5-6 недель. После выскабливания матки эмбрион был передан на генетический анализ.
Результаты хромосомного анализа 47, XY,+mar
Примечание дополнительная хромосома.
Вопрос:
Что означает результат?
Какие у нас шансы на будущую беременность?
(беременность не наступала 5,5лет. В апреле 2015г. делала ЭКО,но имплантации не было. В мае 2015г. беременность наступает естественным путем)

Самойлова Людмила Руслановна 29.07.2015 08:07

Здравствуйте, в кариотипе плода обнаружена сверхчисленная хромосома неизвестного происхождения, что и явилось причиной остановки дальнейшего развития. Для установления природы происхождения маркера необходимо провести кариотипирование супругов.

(Гость) Анна 29.07.2015 10:46

Спасибо

Вероника 30.11.2015 15:24

Здравствуйте! Была прерванная беременность по мед показаниям на сроке 26 недель Синдром Дауна, выявили с помощью кордоцентеза. Мой кариотип 46xx, мужа 46xy 16qh+(кариотип мужской с полиморфизмом хромосомы 16 (вариант нормы). Сейчас наступила очередная беременность. Может ли кариотип мужа стать причиной хромосомной патологии у ребенка? Каковы риски на повторный случай? Стоит ли делать инвазивную диагностику?

Самойлова Людмила Руслановна 10.12.2015 15:05

Здравствуйте, Вероника, вопрос с влиянием полиморфизма на возникновение патологии у плода до сих пор в стадии мировой дискуссии. Риск на повторение патологии есть всегда, к сожалению. Поэтому, учитывая анамнез, у Вас есть показания к проведению кариотипирования плода при каждой последующей беременности, включая данную.

(Гость) Юсупова Наргиза 01.02.2016 14:07

Здравствуйте, Мне 23, мужу 25. Сдали кариотип супругов. у мужа 46 ХУ, у меня 47 ХХ+mar, 1 раз неразвивающаяся беременность, а второй - выкидыш. Является ли это патологией, возможна ли беременность и как это может отразиться на будущем ребенке?

Самойлова Людмила Руслановна 11.02.2016 13:49

здравствуйте, наличие маркерной хромосомы, конечно, отклонение от нормы. Вам нужно уточнить природу маркера методом FISH, как минимум. В какой лаборатории это можно сделать, узнайте у своего генетика.

(Гость) Юсупова Наргиза 14.02.2016 18:35

Здравствуйте, спасибо большое! У нас нет в городе метода FISH. При этой аномалии можно ли родить здорового ребенка, какие шансы?

(Гость) Юсупова Наргиза 05.02.2016 17:02

Самойлова Людмила Руслановна 15.02.2016 09:15

Наргиза, многое зависит (в том числе и прогноз) от происхождения маркера... Могу сказать одно - при наступлении прогрессирующей беременности Вам показано проведение кариотипирования плода.

Мария 21.06.2016 20:42

Добрый вечер!!! В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6 недель, анализы на инфекции и гормоны в норме, в марте 2016 снова беременность, на сроке 9 недель опять замершая! Сдали абортируемый материал на гегетику, результат 45х! Вопрос- от чего зависит этот сбой? Какова вероятность родить здорового ребёнка в будущем? Какие анализы нужно сдать перед следующей беременностью! PS - есть совместный абсолютно здоровый ребёнок

Самойлова Людмила Руслановна 27.06.2016 21:57

причина остановки беременности, при которой проводили кариотипирование материала, явилась патология, по частоте на 2 месте как причина замирания развития плода - моносомия Х. Но это никак не говорит о том, что причиной первой замершей была тоже моносомия! Вам с супругом надо проанализировать кариотипы, а потом по результатам можно будет определить прогноз для будущих беременностей.

(Гость) нина 12.02.2017 19:47

Добрый вечер. у моего племяника обнаружили кариотип 47 ху-маркер, малышу 3,5 годика. Физически нет ни каких отклонений. малыш рослый для своих лет, рост 105 см. но есть задержка речи, часто ходит на цыпочках, но при этом очень внимательный, уже считает до 100. подскажите что за маркер и как нам развивать ребенка. у родителей все в порядке с хромасомами. буду благодарна если вы ответите

Самойлова Людмила Руслановна 13.02.2017 12:34

Здравствуйте, маркер - это хромосома или ее часть неизвестного происхождения. Для уточнения диагноза, чтобы дать прогноз на развитие ребенка и пр., необходимы дополнительные методы исследования - установление природы маркера. О возможностях нужно узнавать у генетика на очном приеме.

Полная версия страницы »»»