Заключение генетиков - расшифруйте поподробнее
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №357838 :: (18.11.2010 10:45) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Виктория
Жен., 36 лет. Россия Тверь |
Проведен трасабдоминальный амниоцентез под контролем узи. Установлено: наличие кариотипа мужского пола с тетросомией 21. Мозаичный вариант. 47,XY,der(21,21)(q10,q10),+21,+21,(18)/46,XY(12) Доктор объяснила очень скомкано, расшифруйте подробнее, спасибо. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! В кариотипе плода выявлена патология (один из вариантов синдрома Дауна). Однако, не исключается очень редкое явление - ограниченный амнионом мозаицизм. Патологическая клетка при длительном культивировании может дать такой же патологический клон. Это минус культивирования амниоцитов, но, повторяюсь, это крайне редкое явление. В этом случае при отсутствии маркеров хромосомной патологии (УЗ и биохимических 1 и 2 триместров) проводится подтверждающая процедура - кордоцентез (исследование крови плода). При исследовании культуры лимфоцитов технические ошибки минимальны.
Время создания: 18 Ноября 2010 18:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно провести дополнительное обследование есть подозрение на синдром Дауна.
Время создания: 19 Ноября 2010 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала