Заключение Мужской кариотип, трисомия по хромосоме 8 (мозаичная форма)
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1096595 :: (15.11.2021 13:26) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Сергей
Муж., 40 лет. Россия Москва |
Мальчик 6,5 лет (21.02.2015 гр) Правосторонний крипторхизм с рождения. Оперировали. низведение в 3/4 части мошонки. Наблюдаемся у уролога-андролога Врожденная сгибательная контрактура 2,3 пальцев правой руки. Оперировали в б больнице им Турнера, СПБ, г. Пушкин Прошли консультацию генетика и по его направлению сдали несколько анализов. То что это мозаицизм трисомия 8 уже ясно. А вот последнее цитогенетическое исследование в лаборатории Фертилаб, должно было показать количественные поражения. Тут не понятно 47,XY,+8[25]/46,YX[5] Результаты генетических исследований проведённых в Геномед и Фертилаб https://drive.google.com/drive/folders/16_LouWLPSgfDDG6_TceDda65J-yxyUbo?usp=sharing |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, по цитогенетическому заключению установлена мозаичная форма с преобладанием патологичного клона (в квадратных скобках указано количество клеток с таким кариотипом).
Время создания: 15 Ноября 2021 21:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 15 Ноября 2021 21:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала