Заключения скриннинга
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №165763 :: (09.09.2009 14:45) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Светлана
Жен., 34 лет. россия ачинск |
Здравствуйте! я сейчас на 24 недели беременности, результаты скрининга на 15-20 неделях (АФП 29,88, ХГЧ 32,85, эстриол 4,15) результат скрининга по синдрому дауна положительный, 1:220, для возраста матери 1:523, риск рождения ребенка с дефектом невральной трубки - популяционный. узи при беременности 21-22 недели (патологии развития плода не выявлено. низкая плацентарность. край 2,5 см.кости носа 6,1 - норма. врач генетик порекомендовала узи в 26 недель+доплер. предложила кардецентез вроди бы так называется, я отказалась узнав что бывают плачевные последствия от этого анализа. На сроке 3-4 недели я делала компъютерную томографию придаточных пазух носа доза облучения; 2,0(мЗв) о беременности я еще не знала, могут ли быть какие последствия и не связаны они с томографией, объясните пожалуйста, что нужно делать. Заранее благодарна. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Категорично дать ответ по переписке на заочной консультации невозможно.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 09 Сентября 2009 15:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала