Ирина25
Жен., 28 лет. Россия Москва |
Здравствуйте!У меня произошло замирание плода в 15 недель, узнала об этом в 18 недель.Первый скрининг был на сроке 12 нед. 4 дня, результат показал, что у меня высокий риск рождения с синдромом Дауна 1:180 (только по биохимии).Результаты маркер hCGb 50.2 ng/mL корр.МОМ 1.27. NT 1.0 mm корр.МОМ 0.67. PAPP-A 648.0 mU/L корр.МОМ 0.23.Подскажите, пожалуйста, что означают эти результаты?У меня есть двое детей, бер-ти протекали обе без проблем, роды тоже.После второй бер-ти образовался ДТЗ, щитовидку удалили больше года назад, эндокринолог со своей стороны не видел противопоказаний к бер-ти, и сейчас говорит, что причина никак не связанна с приемом л-тироксина, мне его выписали пить пожизненно.К генетику дали направление, но там очередь, в ближайшее время не попаду, а причину узнать хочется почему же так всё случилось? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здавствуйте. ВАриантов несколько. По Вашему письму установить их нет возможности. НА Земле нет генетически здоровых людей.
Эти анализы не ставят диагнозы, а определяют группу женщин для более детального обследования. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 15 Октября 2012 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени Время создания: 13 Сентября 2021 21:31 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|