запрос - дистрофия штаргардта

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №710084 :: (04.07.2013 10:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена Ивановна
Жен., 49 лет.
Россия Красноярск
Уважаемая Ольга Вадимовна! Мой сын - Александр Мартынов 1996 г. рождения. До 2003 г. никакими серьезными заболеваниями не страдал. Зрение резко в течение нескольких месяцев снизилось в 2003 г. на обоих глазах. Перед резким снижением зрения, по словам учительницы, он падал с лестницы в школе, она испугалась, но так как через несколько мин он сам поднялся - врача не вызывали. В 2004 г. в Красноярске поставили диагноз - макулодистрофия Штаргардта. В семье больше такого диагноза ни у кого нет. У меня и у мужа - миопия, у бабушки - моей мамы (72 г.) в прошлом году сделали операцию по поводу катаракты. В 2005 г. мы проходили обследование в Институте глазных болезней им. Гельмгольца, в том числе консультировались у Вас и сдавали бесплатно (для работы кого-то из аспирантов) кровь на генетический анализ, результаты которого мы должны были узнать при повторном приезде в Москву. Когда в 2007 г. мы снова оказались в институте Гельмгольца - нам сказали, что Вы не работаете в институте и результатов этих анализов у них нет. Последующие годы мы по 2 раза в год получали курсы ретиналамина, два раза оперировались в г. Иркутске (реваскуляризация хориоидеи обоих глаз (2006г.) и ретросклеропломбаж взвесью нейрональных мезенхимальных клеток (2007г.). Сейчас острота зрения 0,1 (левый глаз) и 0,06 (правый глаз). При ретинофотографии - в макуле обоих глаз обширные атрофические очаги с отложением пигмента; по данным ОСТ - толщина сетчатки варьирует от 160 до 180 мкм на правом глазу и от 160 до 240 на левом глазу.
Хотелось бы узнать - сохранились ли результаты анализа 2005 г? Целесообразно ли повторить этот анализ сейчас? Сын будет в Москве в связи со сдачей экзаменов в вуз 12-13 июля.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Запишитесь ко мне на очную консультацию . Разберемся в ситуации и решим все вопросы.Я в отпуске до 12.08.
Время создания: 04 Июля 2013 16:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала