Завышен ХГЧ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №657343 :: (18.01.2013 14:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 24 лет.
Киев
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, следующий вопрос: мне 24 года, мужу - 25, наследственных генетических заболеваний нет. Была угроза выкидыша, поэтому до 17 недели принимала утрожестан и Магне В6. На 1-м УЗИ патологий не выявлено(12-13нед), ВП - 1,1 мм, носовые косточки визуализировались. Первый скрининг: ХГЧ 2,4 МоМ, РАРР 1,5 МоМ. На втором УЗИ также патологий не выявлено (19нед). Второй скрининг: AFP - 1,17 МоМ, HCG - 5,23 МоМ, uE3 - 1,19 МоМ. Все риски вычислены как норма или низкие. Трисомия 21 1:285.Врач настаивал на проколе живота, мы отказались, т.к. побоялись навредить ребенку. Но не можем избавиться от страха, теперь очень переживаем, что с малышом что-то не так. Срок на сегодня 24 недели. Заранее большое спасибо за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели изменены. Причину должны найти акушер гинеколог и врач генетик. Вопрос примает только семья после получения информации.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 21 Января 2013 15:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала