здраствуйте!
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №116916 :: (06.04.2009 00:22) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
м
Жен., 15 лет. россия калиниград |
здраствуйте!!!я слышала в передаче здоровья с Еленой Малышевой месяц назад о девочке которою вылечили в городе Красноярск в каком-то центре генетики-иммунологии точна не помню..мама хотела бы узнать тлф , адрес этого центра.. у моей сестры тоже непорядке с хромосомами , врачи подозревают синдром ретта мама хотела бы повторно обследовать в этом центре мою сестру.пожалуйста помогите !!! я не могу смотреть как переживают мои родители ,нас всего 4 девочки она самая младшая , до 2 лет она развивалась и росла нормальна,после стоматита начались проблемы родители начали бегать по врачам и в этоге ей поставили под вопросом синдром ретта .... помогите пожалуйста разузнать адрес и тлф этого центра .... и есть ли у нас шансы вылечить её???потому что у нее в мозгу что-то произошло что она перестала развиваться |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Адрес института возьмите у Госпожи Мылышевой. Синдром Ретта не лечится генетиками иммунологами. В мозгу есть врожденные изменения структуры ткани. Вопросы в таких случаях надо решать на очной консультации неврологов, врачей генетков.
Время создания: 06 Апреля 2009 10:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Синдрому Ретта присущи гиперактивность, не только «моющие» движения кистей рук, но и другие моторные стереотипии, утрата способности к хватанию, удерживанию предметов в руках, судорожные расстройства, снижение сенсомоторного уровня развития до 4—6-месячного возраста. Происхождение синдрома Ретта остается недостаточно выясненным. К настоящему времени большинство исследователей предполагают, что синдром Ретта — не нейродегенеративное прогрессирующее мозговое поражение, а скорее генетическое нарушение развития мозга, и связывают синдром Ретта с нарушениями в Х-хромосоме. Это наследственное заболевание не подлежит реабилитации, отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-Carnitin и Coensyme Q-10 в сочетании с витаминами групп A и B. Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеятся на получение метода лечения синдрома и у людей.
Время создания: 06 Апреля 2009 13:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала